Այսօր Դաունի համախտանիշ ունեցող մարդկանց համաշխարհային օրն է

Մարտի 21-ը Դաունի համախտանիշ ունեցող մարդկանց համաշխարհային օրն է: 21 թիվը խորհրդանշում է 21-րդ ավելորդ քրոմոսոմը, որն առաջացնում է այս համախտանիշը: Դաունի համախտանիշն ի հայտ է գալիս այն ժամանակ, երբ երեխան ունի 21-րդ քրոմոսոմի լրիվ կամ մասնակի հավելյալ կրկնօրինակ, ինչը կոչվում է տրիսոմիա։ Հանդիպում են տրիսոմիաների այլ տեսակներ ևս: Առավել տարածված են տրիսոմիա 21 (Դաունի համախտանիշ` 1:800 հաճախականությամբ), տրիսոմիա 18 (Էդվարդսի համախտանիշ` 1:5000 հաճախականությամբ) և տրիսոմիա 13 (Պատաուի համախտանիշ` 1:16.000 հաճախականությամբ): Օրվա խորհուրդը դաունի համախտանիշի վերաբերյալ հասարակության տեղեկացվածության բարձրացումը և այդ համախտանիշն ունեցող երեխաների կյանքի որակի բարելավումն է։ Ամեն տարի աշխարհում ծնվում է այդ համախտանիշով 3000-5000 երեխա: Դաունի համախտանիշով երեխաներն ավելի դանդաղ են զարգանում, քան մյուս երեխաները, բայց նրանք լիովին սովորելու ունակ են և շատերը նույնիսկ կարող են մասնագիտություն ձեռք բերել, ունենալ ընկերներ և զուգընկերներ, վարել լիարժեք և անկախ կյանք: Այդ համախտանիշով հիվանդ երեխաները նաև կարող են հասնել կյանքում լուրջ ձեռքբերումների ծնողների հոգատարության և աջակցության, բժշկական օգնության և խորհրդատվության, ինչպես նաև հասարակության կողմից աջակցության շնորհիվ: Տարիներ շարունակ Բժշկական գենետիկայի կենտրոնը զբաղվում է կարևոր այս խնդրով՝ առաջարկելով իր այցելուներին բժշկա-գենետիկական խորհրդատվություն և համապատասխան հետազոտություններ ընտանիքի գրագետ և ճիշտ պլանավորման համար: Պտղի նշված գենետիկական շեղումները հղիության վաղ շրջանում հայտնաբերելու նպատակով կենտրոնում բարձր ռիսկի խմբում գտնվող կանանց շրջանում իրականացվում են տարբեր հետազոտություններ (ոչ ինվազիվ նախածնդդյան ախտորոշում (NIPT), տրիսոմիաների (Դաունի, Էդվարդսի, Պատաուի համախտանիշներ) ֆիշ հետազոտություն, ամնիոցիտներում քրոմոսոմների (կարիոտիպի) հետազոտություն և այլն): Հայաստանում դաունի համախտանիշով երեխաների վերականգնողական բուժումն ու խնամքը բազմամասնագիտական խմբի միջոցով իրականացվում է «Արաբկիր» ԲՀ-ԵԴԱԻ-ի «Արբես» առողջության կենտրոնում և նրա մարզային մասնաճյուղերում, «Հանրապետական մանկական վերականգնողական կենտրոնում», ինչպես նաև ներառական մանկապարտեզներում և դպրոցներում: Մեր հասարակության մեջ դեռևս պահպանվում է այս հիվանդության և նման երեխաների նկատմամբ խտրական վերաբերմունքը: Սակայն ճիշտ և ժամանակին կազմակերպված վերականգնողական բուժումը և շրջապատի բարենպաստ վերաբերմունքը մեծապես կնպաստեն հասարակության մեջ այս երեխաների լիարժեք ինտեգրմանը: Դաունի համախտանիշով երեխայի ծնվելու հավանականությունն ավելի բարձր է մեծ տարիքով ծնողների մոտ: Ուստի հիվանդության կանխարգելման նպատակով երեխայի ծնունդը պլանավորելուց առաջ զույգերին խորհուրդ է տրվում անցնել բժշկագենետիկական խորհրդատվություն: